介绍了核酸质谱仪的组成、工作原理以及其检测单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）的流程，阐述了核酸质谱仪在遗传性耳聋筛查、遗传性代谢疾病诊断、心血管疾病精准用药、肿瘤靶向治疗、病原体分型与耐药检测中的临床应用，指出了国内通用型核酸质谱仪在临床应用的获批以及试剂盒的不断研发生产将使该设备在疾病的诊断和机制研究中具有更广泛的应用。
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