线粒体3-羟基3-甲基戊二酰辅酶A合成酶缺乏症1例并文献复习

作者：马丹; 俞丹^*

来源：中国当代儿科杂志, 2018, 20(11): 930-933.

• 线粒体3-羟基3-甲基戊二酰辅酶A合成酶缺乏症
• 尿代谢谱
• HMGCS2基因
• 婴儿

线粒体3-羟基3-甲基戊二酰辅酶A合成酶缺乏症(HMCSD)是由于HMGCS2基因变异导致的罕见酮体生成障碍疾病。该研究报道1例该病。患者,女,8个月,因腹泻1周,发热、抽搐1天入院,病程中出现抽搐以及酸中毒、低血糖、肝功能损害、心肌损伤、凝血功能异常等表现。基因检测发现患者HMGCS2基因存在新发c.1502G>A(p.R501Q)纯合突变,生物信息学软件分析提示有害;尿有机酸分析提示4-羟基-6-甲基-2-吡喃酮明显增高,与基因检测结果吻合。患者最后确诊为HMCSD。

• 单位
  四川大学华西第二医院