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摘要
目的 探讨1例因“身材矮小”就诊的Cornelia de Lange综合征的生长激素治疗效果。方法 回顾分析1例因“身材矮小”就诊的Cornelia de Lange综合征患儿的临床资料，并结合文献回顾分析Cornelia de Lange综合征患者的生长特点。结果 女性患儿，出生时为小于胎龄儿，2岁5月龄因身材矮小就诊于河南中医药大学第一附属医院儿科，见典型的异常外貌特征，伴有特殊面容；查IGF-1偏低，血糖无异常；内脏彩超、头颅及垂体MR、尿有机酸谱及血氨基酸及肉碱谱分析未见异常，染色体核型46,XX；视频脑电图示背景活动偏慢。脑干听视觉诱发电位正常。基因分析证实NIPBL基因chr5:37057282存在c.7264-6(IVS42)T>G变异，确诊为Cornelia de Lange综合征1型。经基因重组人生长激素治疗2年，患儿身高SDS、成年身高SDS较前均明显改善。结论 CdLS患者多存在宫内发育迟缓及生后生长缓慢，生长激素水平大多正常，使用rhGH治疗可改善患儿身高，并提高患儿的发育商。
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