孤独症谱系障碍与叶酸代谢的研究进展

作者：何一; 王娟^*

来源：国际儿科学杂志, 2018, 45(11): 880-883.

• 孤独症谱系障碍
• 叶酸代谢
• 叶酸相关遗传因素

叶酸在人体内作为重要的辅因子参与一碳代谢,同时在嘌呤核苷酸和嘧啶核苷酸的合成和转化过程中起着重要作用。孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)是一类病因未明的神经系统发育障碍,发病机制复杂,患者主要表现为社交障碍和重复、刻板行为。叶酸代谢过程中相应酶的功能缺失、叶酸转运障碍以及相关的遗传变异都与ASD的发病风险增加有关。多项研究表明,ASD患者人群中可能存在一种亚型,因患者体内存在α型叶酸受体自身抗体而导致脑脊液中5-甲基四氢叶酸含量低于正常水平,使患者表现出相应的症状。在这种情况下,患者可以通过口服5-甲酰四氢叶酸(又称亚叶酸)使得疾病症状明显改善。本文主要就叶酸代谢过程中与ASD发病机制及治疗相关的研究进行综述。

• 单位
  基础医学院