392例无创产前检测高风险胎儿染色体核型分析

作者：李春艳; 钟玉琼; 梁齐合; 谢志威; 李卫凯; 黄胜起

来源：中外医学研究, 2021, 19(12): 65-68.

DOI：10.14033/j.cnki.cfmr.2021.12.024

• 无创产前检测
• 染色体核型分析
• 阳性预测值

目的:探讨无创产前检测(NIPT)在产前筛查染色体异常中的应用价值。方法:以胎儿染色体核型为金标准,对笔者所在医院2015年1月1日-2018年12月31日收治的392例NIPT高风险孕妇通过介入手术采集羊水或脐带血标本,进行产前诊断结果分析。结果:392例孕妇中,NIPT提示21-三体高风险127例,18-三体高风险45例,13-三体高风险23例,性染色体数目增多55例,数目减少48例,性染色体异常10例,其他染色体数目异常24例,结构异常60例。经染色体核型分析证实,其阳性预测值分别为91.34%、55.56%、34.78%、81.82%、27.08%、20.00%、12.50%、15.00%。结论:NIPT作为一种安全快速的产前筛查技术,能有效筛查出正常孕妇人群中的高危人群,但存在一定的假阳性,对NIPT提示高风险的孕妇仍需要胎儿染色体核型分析进行验证。

• 单位
  江门市中心医院