中国汉族人群CACNA1A基因CAG重复数目分布特点及其在脊髓小脑性共济失调6型基因诊断中的应用

作者：翁声通; 甘世锐; 吴志英; 邬剑军; 王柠; 慕容慎行; 吕传真

来源：中华神经科杂志, 2009, (9): 604-607.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1006-7876.2009.09.010

• 脊髓小脑性共济失调
• 钙通道
• 三核苷酸重复
• 突变

目的 探讨我国汉族人群CACNA1A基因CAG重复数目分布特点及其在脊髓小脑性共济失调6型(spinocerebellar ataxias type 6,SCA6)基因诊断中的应用.方法 应用"两步PCR法"、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳(DPAGE)和测序等方法对300名健康对照及109例无血缘关系的SCA患者进行CACNA1A基因CAG三核苷酸重复数目分析.结果 300名健康对照的CAG重复次数

• 单位
  福建医科大学附属第一医院; 神经内科; 复旦大学附属华山医院