AQP4基因多态性与视神经脊髓炎遗传易感性的相关研究

作者：王青松; 王浩; 戴庆箐; 徐竹; 楚兰

来源：中风与神经疾病杂志, 2013, (12): 1084-1088.

• 视神经脊髓炎
• 单核苷酸多态性
• AQP4基因
• 多发性硬化 Neuromyelitis optica
• Single nucleotide polymorphisms
• AQP4 gene
• Multiple sclerosis

目的初步探讨AQP4外显子区域基因多态性与我国视神经脊髓炎(NMO)患者遗传易感性的关系。方法用常规酚/氯仿法从患者及正常对照组全血标本中提取基因组DNA,应用PCR扩增AQP4外显子区基因,再对PCR产物进行纯化及正反双向测序,然后通过与GeneBank公布的人类AQP4基因序列比较,寻找阳性突变位点,并比较各阳性突变位点在NMO、MS、CI、NC中突变率的差异。然后通过特异性的定点诱变技术对pEGFPN1-AQP4质粒诱导相应位点的突变生成相应的突变AQP4质粒,采用脂质体转染法,将相应的质粒转染进入HEK-293T细胞稳定表达后进行NMO-IgG抗体滴度的检测。应用SPSS11.5统计软...

• 单位
  贵阳医学院附属医院; 湖北医药学院附属襄阳医院