PGT在遗传性肿瘤生殖干预中的应用进展

作者：曹现岭; 周宣佑; 陈松长; 黄荷凤; 徐晨明^*

来源：中国癌症杂志, 2022, 32(11): 1037-1043.

DOI：10.19401/j.cnki.1007-3639.2022.11.001

• 遗传性肿瘤
• 胚胎植入前遗传学检测
• 应用进展

遗传性肿瘤本质上是遗传物质缺陷导致的疾病，大多数呈现出孟德尔常染色体显性遗传规律，不仅危害患者的健康，而且对后代构成严重威胁。遗传性肿瘤胚胎植入前遗传学检测（preimplantation genetic testing,PGT）是利用外受精-胚胎移植（in vitro fertilization and embryo transfer,IVF-ET）和遗传学检测技术，对卵母细胞的极体、第3天的胚胎或第5天的囊胚进行遗传性肿瘤致病基因的检测，选择无遗传性肿瘤易感基因致病性变异的胚胎移植到子宫中，从而阻断遗传性肿瘤的子代传递并降低后代患病风险。本文简要介绍目前常见的遗传性肿瘤及其特征，总结PGT技术在家族性腺瘤性息肉病、遗传性乳腺癌/卵巢癌综合征等常见遗传性肿瘤及罕见遗传性肿瘤生殖干预中的应用，探讨遗传性肿瘤PGT技术的发展和伦理问题，并对其未来发展方向进行展望。

• 单位
  复旦大学附属妇产科医院; 复旦大学