102例特纳综合征患者外周血染色体的核型分析

作者：李红敏; 张美玲^*; 张丽敏; 司马小可; 张磊

来源：中华医学遗传学杂志, 2020, 37(10): 1194-1195.

• 特纳综合征
• 染色体核型分析
• 回顾性研究

目的分析特纳综合征( Turner syndrome, TS )患者的细胞遗传学特征, 为患者早期诊断、干预、遗传咨询和生育指导提供线索。方法收集不同年龄段的TS患者102例, 采用外周血淋巴细胞培养和G显带技术, 对其进行染色体核型分析。结果在102例TS患者中, 共检出14种核型, 其中非嵌合体核型60例(58.82%), 嵌合体核型42例(41.18%);数目异常56例(54.90%), 结构异常24例(23.53%), 数目异常合并结构异常22例(21.57%);20岁以下患者共70例(68.63%);20岁以上患者共32例(31.37%)。结论 102例TS患者中核型复杂多样, 以染色体数目异常、非嵌合体核型为主, 其中以X单体最为常见, 不同核型的个体在临床上表现有一定差异, 故早期进行染色体核型分析对疾病诊断有重要的意义。