伴有先天性膈疝的Rubinstein-Taybi综合征1例报告

作者：孔桂萍; 刘志峰; 金玉; 郑必霞; 闫坤龙^*

来源：南京医科大学学报(自然科学版), 2021, 41(08): 1270-1272.

• Rubinstein-Taybi综合征
• 基因突变
• 儿童
• 先天性膈疝

<正>Rubinstein-Taybi综合征(Rubinstein-Taybi syn-drome,RSTS)是一种非常罕见的常染色体显性遗传病,1963年由Jack Rubinstein和Hooting Taybi首次报道[1],发病率约为1∶125 000[2]。该病主要表现为智力低下、生长发育落后,宽而扁的拇指及第一脚趾以及特殊面容,包括高眉弓、长睫毛、眼裂下斜、钩状鼻、小下颚等[3]。本文对临床上高度怀疑该综合征的1例患儿采用二代测序技术进行相关基因检测,发现CREBBP基因突变后,

• 单位
  南京医科大学