血小板反应蛋白-1基因多态性与脑卒中的相关性研究

作者：刘晓宁; 宋莉; 汪道文; 廖玉华; 马爱群; 祝之明; 赵炳让; 赵继宗; 惠汝太

来源：中华医学杂志, 2004, (23): 27-30.

DOI：10.3760/j:issn:0376-2491.2004.23.008

• 脑血管意外
• 基因
• 危险因素

目的　探讨血小板反应蛋白 1(THBS 1)基因G16 78A(Ala5 2 3Thr)多态性与中国汉族人群脑卒中易感性的关系。方法　采用聚合酶链反应和限制性片段内切酶的方法检测了来自于全国 6个临床中心病例 对照的THBS 1基因G16 78A多态性。疾病组为 16 34例经头颅CT或磁共振检查证实的脑卒中患者 (其中脑血栓 731例 ,腔隙性脑梗死 4 77例 ,脑出血 4 2 6例 ) ,对照组为 1171例经严格检查排除脑卒中且性别、年龄匹配的患者。结果　THBS 1基因G16 78A多态性在对照组和脑血栓组人群中的分布差异有显著意义 ,脑血栓组的AA基因型频率 ( 0 5 0 3)显著高于对照组 ( 0 4 4 1,P =0 0 0 8) ,G等位基因频率 ( 0 2 99)显著低于对照组 ( 0 339,P =0 0 0 9)。在腔隙性脑梗死组和脑出血组THBS 1G16 78A多态性与对照组比较差异均无显著意义 (P >0 0 5 )。多元Logistic回归分析结果显示 :在调整了其他危险因素后 ,具有AA基因型者脑血栓的相对危险度增加 [相对危险度 (OR) =1 4 ;95 %可信区间 (CI) 1 0 83～ 1 6 93;P =0 0 0 8]。结论　THBS 1基因G16 78A(Ala5 2 3Thr)多态性的AA基因型与汉族脑血栓的易感性有关 ,可能是影响脑卒中发病的遗传因素之一

• 单位
  第三军医大学大坪医院; 西安医科大学; 阜外心血管病医院; 华中科技大学同济医学院附属协和医院; 中国协和医科大学; 中国医学科学院; 北京天坛医院; 华中科技大学同济医学院附属同济医院