噬血细胞性淋巴组织细胞增生症的分类、发病机制及诊治研究进展

作者：杜立安; 罗建明^*

来源：山东医药, 2019, 59(27): 90-94.

• 噬血细胞性淋巴组织细胞增多症
• 原发性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症
• 继发性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症
• 穿孔素
• 免疫缺陷
• HLH-2004诊断标准
• 造血干细胞移植

噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(HLH)可分为原发性、继发性HLH两类,原发性HLH又称为遗传性HLH,包括家族性HLH(FHL)和遗传性免疫缺陷相关HLH,继发性HLH主要包括感染相关HLH、免疫相关HLH和恶性肿瘤相关HLH。穿孔素依赖的细胞毒功能缺陷是原发性HLH的主要发病机制。感染、恶性肿瘤和自身免疫性疾病等因素过度激活人体免疫系统与继发性HLH发病有关,原发性HLH相关基因的杂合子突变可能促进了继发性HLH的形成。HLH的诊断仍然参照HLH-2004诊断标准,分子生物学诊断或临床指标均可确诊HLH。HLH的治疗方案主要有HLH-2004方案、HLH-94方案等,造血干细胞移植是目前治疗原发性HLH的重要手段,也是治愈原发性HLH的惟一方法。

• 单位
  广西医科大学第一附属医院