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摘要
血管性血友病(VWD)是最常见的常染色体遗传性出血性疾病，由血管性血友病因子(VWF)定量或定性缺陷引起。VWD具有遗传异质性，分子致病机制和临床表型复杂，其诊断和治疗面临挑战。近年来，对VWD患者VWF基因突变的识别提高了对VWF蛋白结构和功能的理解，增强了对VWD发病机制的认识。新型检查方法和新型药物的问世给VWD的诊治带来了突破。该文旨在对VWD的分子遗传学和诊治研究现状及进展进行综述。
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血管性血友病(VWD)是最常见的常染色体遗传性出血性疾病，由血管性血友病因子(VWF)定量或定性缺陷引起。VWD具有遗传异质性，分子致病机制和临床表型复杂，其诊断和治疗面临挑战。近年来，对VWD患者VWF基因突变的识别提高了对VWF蛋白结构和功能的理解，增强了对VWD发病机制的认识。新型检查方法和新型药物的问世给VWD的诊治带来了突破。该文旨在对VWD的分子遗传学和诊治研究现状及进展进行综述。
