常染色体显性遗传性听神经病DFNB59基因序列分析

作者：徐帅; 陈智斌; 鲁雅洁; 魏钦俊; 曹新; 邢光前; 卜行宽

来源：临床耳鼻咽喉头颈外科杂志, 2008, 22(19): 880-882.

DOI：10.3969/j.issn.1001-1781.2008.19.006

• 听神经病
• DFNB59基因
• 基因突变
• 常染色体显性遗传

目的:了解DFNB59基因是否与一个常染色体显性遗传性听神经病(AN)中国家系的发病相关。方法:以一个现存4代9人的AN家系为研究对象,用基因组DNA抽提试剂盒提取外周血DNA。对所有家系成员DNA进行DFNB59基因第2、第4外显子的PCR扩增,1例AN病患者进行DFNB59基因全部编码区的PCR扩增,扩增产物经纯化后直接测序,测序结果与标准序列对照进行突变位点鉴定。结果:所有研究对象的基因区域均扩增成功,序列分析在DFNB59基因第2、第4外显子上未检测到T54I和R183 W2个已知的突变,整个基因编码区也未发现新的致聋突变。结论:该家系成员DFNB59基因上未发现有意义的突变位点,提示新基因参与家系AN的发生。

• 单位
  南京医科大学第一附属医院; 南京医科大学