基因检测辅助诊断Usher综合征一例

作者：宋晓瑾; 张自峰^*; 王雨生; 孙董洁

来源：眼科, 2020, 29(06): 418-420.

DOI：10.13281/j.cnki.issn.1004-4469.2020.06.015

6岁女性双眼夜间视物不清3个月。2岁时曾行人工耳蜗植入术。双眼黄斑区囊样改变,中周部未见明显骨细胞样色素沉积:患儿父母及妹妹眼底未见明显异常。对患儿及父母、妹妹行基因检测,发现与疾病表型相关的MYO7A基因致病性突变。诊断:Usher综合征(ⅠB型)。(眼科.2020.29:418-420)

• 单位
  中国人民解放军空军军医大学; 西京医院