细胞周期抑制性基因ANA在唐氏综合征患者脑组织过量表达

作者：何湘君; 张旗; 马丽萍; 杨丽君; 沈浣; 郭静竹

来源：北京大学学报(医学版), 2005, 37(6): 608-611.

DOI：10.3321/j.issn:1671-167X.2005.06.011

• 唐氏综合征
• 染色体
• 人
• 21对
• 基因
• 逆转录聚合酶链反应

目的:分析唐氏综合征(Down syndrome,DS)胎儿脑组织21号染色体(Chr21)基因的表达,探讨DS脑病变的分子机制.方法:采用优化的半定量RT-PCR法,以B2M为内参,检测了7个Chr21基因在DS胎儿及同龄对照胎儿大脑皮层及小脑组织中的表达.结果:Chr21基因DYRK1A, SYNJ1,PCP4(purkinje cell protein 4 gene), C21orf5, C21orf2 和C21orf106的表达在DS胎儿大脑皮层及小脑组织较正常对照均没有明显改变.ANA(abundant in neuroepithelium area)基因表达在DS胎儿小脑无明显改变,但在DS胎儿大脑皮层的表达显著升高.结论:细胞周期抑制性基因ANA的过表达可能与DS患者脑组织神经元细胞密度低有关.

• 单位
  中心实验室; 北京大学人民医院