一种新的β-珠蛋白基因内含子Ⅱ碱基缺失和插入突变的基因型和表型分析

作者：陈成; 梁文雪; 肖璇; 刘倩; 赵劲民^*

来源：广西医科大学学报, 2023, 40(11): 1788-1791.

DOI：10.16190/j.cnki.45-1211/r.2023.11.003

• β-珠蛋白基因
• 内含子Ⅱ
• β-地中海贫血
• 基因型
• 临床表型

目的：分析β-地中海贫血的基因型，明确是否存在新的突变。方法：对病例进行血液学分析、血红蛋白(Hb)分析及荧光PCR及DNA测序分析地中海贫血基因突变类型。结果：共194例确诊为β-地中海贫血，其中1例为新的β-珠蛋白基因内含子Ⅱ基因突变杂合子。病例男患儿，2岁，临床有轻度贫血。Hb分析结果Hb A 92.9%,Hb A2、Hb F均升高，Hb A2为4.2%,Hb F为2.9%。基因分析显示为杂合子β-珠蛋白基因IVS-Ⅱ-561至IVS-Ⅱ-562有1个碱基缺失和13个碱基插入突变，基因突变类型为IVS-Ⅱ-561—562(-1 bp,+13 bp)。结论：新的β-珠蛋白基因IVS-Ⅱ-561至IVS-Ⅱ-562突变的杂合子导致β-地中海贫血，临床表现为轻度贫血，Hb A2水平升高。

• 单位
  广西医科大学