摘要
目的:分析β-地中海贫血的基因型,明确是否存在新的突变。方法:对病例进行血液学分析、血红蛋白(Hb)分析及荧光PCR及DNA测序分析地中海贫血基因突变类型。结果:共194例确诊为β-地中海贫血,其中1例为新的β-珠蛋白基因内含子Ⅱ基因突变杂合子。病例男患儿,2岁,临床有轻度贫血。Hb分析结果Hb A 92.9%,Hb A2、Hb F均升高,Hb A2为4.2%,Hb F为2.9%。基因分析显示为杂合子β-珠蛋白基因IVS-Ⅱ-561至IVS-Ⅱ-562有1个碱基缺失和13个碱基插入突变,基因突变类型为IVS-Ⅱ-561—562(-1 bp,+13 bp)。结论:新的β-珠蛋白基因IVS-Ⅱ-561至IVS-Ⅱ-562突变的杂合子导致β-地中海贫血,临床表现为轻度贫血,Hb A2水平升高。
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