应用重组DNA技术检测MJD1基因CAG三核苷酸重复

作者：张申; 王俊岭; 徐倩; 李晓辉; 雷立芳; 江泓; 沈璐; 严新翔; 潘乾; 夏昆; 唐北沙

来源：中华医学遗传学杂志, 2009, 26(4): 406-409.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2009.04.009

• 脊髓小脑性共济失调
• CAG三核苷酸重复
• 突变检测
• 重组DNA技术

有的SCA3/MJD患者和大部分正常人MJD1基因CAG三核苷酸重复序列包含两个CAA和一个AAG变异,在CAG三核苷酸重复序列末尾靠近3'端方向存在GGG/CGG的多态变化,GGG一般存在于CAG重复次数较少的正常人群,而CGG多存在于SCA3/MJD患者.结论 重组DNA技术可以稳定准确、直观的检测MJD1基因的CAG三核苷酸重复次数,是诊断SCA3/MJD和分析CAG三核苷酸多态性主要的技术方法.

• 单位
  中南大学湘雅医院