雄激素不敏感症疑似病例AR基因全长测序位点突变筛查与结果分析

作者：王德娟; 李科; 胡成; 黄文涛; 章钧; 邱剑光

来源：中华腔镜泌尿外科杂志(电子版), 2016, 10(05): 353-356.

• 雄激素不敏感
• 基因
• 连锁分析
• 测序
• 突变

目的对临床疑似雄激素不敏症患者进行AR基因全长测序连锁分析位点突变。方法提取雄激素不敏感(AIS)疑似患者外周血DNA,做染色体核型分析,了解AR基因各外显子缺失或重复突变情况,进行基因全长测序连锁分析位点突变。A组外生殖器异常表型,表现为尿道下裂并阴茎体发育不良,B组无尿道下裂但为小阴茎。结果 A组12例患者中发现3例AR基因突变。第1例发生新的c.D841 CGT>AGT(精氨酸>丝氨酸)突变,第2例发生c.D172和c.D173插入了TGC三个碱基。第3例存在c.D946 T>C,c.D 316络氨酸>组氨酸突变。3例均确诊为雄激素不敏感,2例为完全型,1例部分型。B组未发现AR基因突变。结论 AR基因全长测序可从分子水平初步阐明雄激素不敏感症的病因,指导临床诊治。

• 单位
  中山大学附属第三医院