智力障碍患儿基因起始密码c．1A>G变异的遗传学分析

作者：沈学萍; 戚锋锋^*; 顾春健

来源：中华医学遗传学杂志, 2020, (02).

• ARX基因
• 基因变异
• 智力障碍
• 目标区域捕获测序

目的 对1例智力障碍患儿进行基因变异分析,明确其遗传学病因。方法 对1例智力障碍患儿进行目标区域捕获测序,将测序结果与GenBank提供的标准序列进行对比,寻找基因序列的变异。对于检出的可能致病性变异,应用Sanger测序法,对患儿双亲进行验证,并分析患儿的临床遗传学特点。结果 检测出患儿ARX基因c.1A>G半合子变异；双亲验证后,证实母亲为ARX基因c.1A>G杂合变异携带者,因此患儿的变异遗传自母亲。通过检索公共数据库及本地数据库该变异未收录、也未见文献报道,ARX基因c.1A>G变异为未报道过的新变异,临床意义为"可能致病性变异"。结论 ARX基因c.1A>G(pMet1？)变异可能与患儿的智力障碍的发生相关。

• 单位
  湖州市妇幼保健院