先天性白内障一家系晶状体蛋白突变基因筛查

作者：李娟娟; 黎铧; 胡竹林

来源：眼科研究, 2010, (01): 83-85.

• 先天性白内障
• 晶状体蛋白
• 基因突变 congenital cataract
• crystallin protein
• gene mutation

目的对先天性白内障一家系进行晶状体蛋白致病基因的初步筛查。方法通过聚合酶链反应(PCR)对先天性白内障一家系中4代8例患者进行CRYAA、CRYAB、CRYA1/A3、CRYBB2、CRYGC和CRYGD6个候选基因的外显子及内含子扩增,扩增产物进行直接测序,测序结果与GeneBank中原始序列进行BLAST比对分析。结果该家系每代均有先天性白内障患者,遗传方式为常染色体显性遗传。该家系的CRYAA、CRYAB、CRYA1/A3、CRYBB2、CRYGC和CRYGD6个晶状体蛋白候选基因的外显子及其邻近的内含子与基因库对照未发现任何突变。结论CRYAA、CRYAB、CRYA1/A3、CRYBB...

• 单位
  云南省红十字会医院