KCNJ1新的复合杂合突变致Bartter综合征Ⅱ型临床和遗传分析

作者：李新岩; 姜艳^*; 许莉军; 段炼; 彭晓艳; 陈丽萌; 夏维波; 邢小平

来源：中华内科杂志, 2017, 56(10): 760-762.

DOI：10.3760/cma.j.issn.0578-1426.2017.10.010

• 突变
• Bartter综合征
• KCNJ1
• 塞来昔布

通过对1例17岁女性Bartter综合征(BS)Ⅱ型患者临床和基因研究, 探讨BSⅡ型的遗传机制及治疗。收集临床资料, 提取患者及其父母的外周血白细胞DNA, 扩增并测序确定KCNJ1基因突变。本例患者母亲妊娠期羊水过多, 其婴儿期开始多饮多尿, 检查发现肾结石及低钾血症, 给予塞来昔布及维生素D3治疗, 症状改善。KCNJ1基因分析显示c.931C>T(p.R311W)和c.445-446insCCTGAACAC(p.V149Afs, 150X)复合杂合突变, 后者为首次报告。父母分别为携带杂合子。KCNJ1新的复合杂合突变是本例BSⅡ型的遗传基础。塞来昔布治疗值得在更多BS中加以验证。

• 单位
  北京协和医学院; 新疆医科大学第五附属医院; 中国医学科学院; 北京协和医院