糖原贮积病Ia型及其肾损害诊治进展

作者：晋中恒; 章友康^*

来源：中国中西医结合肾病杂志, 2019, 20(11): 1019-1022.

<正>糖原贮积病(glycogen storage disease,GSD)是由于糖原分解或合成代谢过程中酶缺陷的一类遗传性疾病。目前已经证实由糖原合成和分解代谢中所必需的酶缺陷所造成的糖原贮积病共有14型,Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ型常见,其中GSD-Ⅰ型,约占全部GSD的90%[1]。在GSD-Ⅰ型中Ⅰa型(GSD-Ⅰa型)占80%,故GSD-Ⅰa在GSD中最为常见。为了提高临床医师对Ⅰa型糖原贮积病的认识,做到正确诊断,规范治疗,现将国内外GSD-Ⅰa型诊疗的相关文献综述如下。1 GSD-Ⅰa型的发病率GSD-Ⅰa型于1929年首先由Von Gierke描述,1952年由Cori发现此病是因肝内葡萄糖-6-磷酸酶(G6Pase)缺乏所

• 单位
  北京大学第一医院