云南地区3049名育龄人群脊髓性肌萎缩症携带者筛查结果分析

作者：章印红; 王蕾; 贺静; 郭晶晶; 靳婵婵; 唐新华; 章锦曼; 陈红; 张杰; 苏洁; 朱宝生^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2020, (04): 384-388.

• 脊髓性肌萎缩症
• 多重连接探针扩增
• 携带者筛查
• 拷贝数
• 运动神经元存活基因

目的 对云南地区3049名育龄人群进行脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)的携带者筛查,探讨本地区人群运动神经元存活基因(survival motor neuron,SMN)的拷贝数情况及携带频率。方法 应用多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)对SMN1及SMN2基因第7外显子的拷贝数进行检测,筛查出SMN1基因第7外显子拷贝数为1的SMA携带者。对双方均为携带者的夫妇提供产前诊断。结果 在3049名育龄人群中,共检测出SMA携带者62例,携带率为1/49(2.03%)。男性携带率为1.91%(40/2094),女性携带率为2.30%(22/955),二者的差异无统计学意义(P>0.05)。SMN1杂合缺失占1.30%(41/3049),由SMN1转换为SMN2者占0.69%(21/3049)。SMN1等位基因的平均拷贝数为1.99。检出双方均为SMA携带者的夫妇2对,通过产前诊断避免了1例患病胎儿的出生。结论 云南地区SMA男女携带者的频率无显著差异,符合常染色体隐性遗传模式。阐明SMA携带者的频率和SMN基因的拷贝数情况,可为遗传咨询和产前预防提供依据。

• 单位
  昆明理工大学; 云南省第一人民医院