一例基因变异所致精神发育迟滞5型

作者：高在芬; 律玉强; 张开慧; 高敏; 马健; 王东; 盖中涛; 刘毅^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2020, 37(06).

• 精神发育迟滞
• 癫痫
• SYNGAP1基因
• 高通量测序

目的对1例表现为精神发育迟滞、智力低下、语言发育迟缓、癫痫的患儿进行临床表型和遗传学分析。方法对患儿进行外周血常规染色体G显带核型分析。提取患儿及其父母全基因组DNA,应用高通量测序技术对患儿进行测序分析,并对疑似致病变异进行患儿及其父母的Sanger测序验证及生物信息学分析。结果常规染色体G显带核型分析结果患儿核型为46,XX,高通量基因测序结果显示患儿SYNGAP1基因存在c.1861C>T(p.R621X)杂合变异,该变异为无义变异,导致SYNGAP1蛋白翻译提前终止。经Sanger测序验证,患儿父母均未携带此杂合变异。结论 SYNGAP1基因c.1861C>T(p.R621X)变异可能是患儿的遗传学病因,基因检测结果为明确诊断及遗传咨询提供了依据。

• 单位
  山东大学齐鲁儿童医院