DNA修复基因XRCC1基因多态性与乳腺癌临床病理参数的相关性

作者：刘德媛; 徐晔; 李文林; 欧阳涛; 李金锋; 王天峰; 范照青; 范铁; 林本耀; 解云涛

来源：中国肿瘤临床, 2008, (13): 752-755+760.

• XRCC1
• 乳腺癌
• 单核苷酸多态性

目的:研究XRCC1基因Arg194Trp和Arg399Gln多态性与中国女性乳腺癌临床病理参数的关系,探讨其在乳腺癌预后中的潜在意义。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,对250例原发性乳腺癌患者进行XRCC1基因Arg194Trp、Arg399Gln多态性分析,用Pearsonχ2检验分析基因型与临床病理特征的关系。结果:XRCC1基因Arg194Trp和Arg399Gln多态性与乳腺癌患者的月经状态、肿瘤大小、腋窝淋巴结转移、TNM分期、雌激素受体均无显著相关性(P>0.05)。但该多态位点与乳腺癌患者的孕激素受体(PR)状态和C-erbB2蛋白表达显著相关。携带194纯合突变型的患者PR阴性率(81.0%)显著高于携带194野生型和杂合型患者(55.4%),(P=0.034);携带399纯合突变型的患者C-erbB2蛋白表达阳性率(61.1%)显著高于携带399野生型和杂合型的患者(29.3%),(P=0.006)。结论:PR阴性和(或)C-erbB2高表达的乳腺癌患者常提示预后不良。XRCC1基因多态性与PR阴性或C-erbB2高表达显著相关,提示携带XRCC1纯合突变(194或399)乳腺癌患者可能预后不良。

• 单位
  北京市肿瘤防治研究所; 南昌大学医学院; 北京肿瘤医院; 江西省医学科学研究所