吻合状血管瘤临床病理及分子遗传学特征分析

作者：熊丹婷; 赵静; 俞世杰; 陆一凡; 江涛; 干文娟; 赵明^*

来源：中华病理学杂志, 2022, 51(10): 1030-1032.

• 测序法
• 免疫组织化学染色
• 内皮细胞
• 分子遗传学
• 特征分析
• 临床病理

目的探讨吻合状血管瘤的临床病理特征、免疫组织化学特征、分子遗传学特征并讨论其诊断与鉴别诊断及预后。方法收集2015年6月至2021年8月苏州大学附属独墅湖医院和浙江省人民医院诊断的吻合状血管瘤5例, 观察其临床及组织病理学特点, 采用自动免疫组织化学仪进行CD34、CD31、ERG、广谱细胞角蛋白、PAX8、S-100蛋白、HMB45、抑制素、CD117的免疫组织化学染色, Sanger测序法分析GNAQ的突变状态, 分析随访结果并结合文献进行复习。结果 5例吻合状血管瘤中1例为会诊病例, 基础临床资料未知, 其余4例中3例男性, 1例女性, 发病年龄48～63岁。1例位于肾脏, 4例位于肾外, 其中4例无相关症状, 1例表现为皮疹。影像学检查均显示境界清楚的实性低密度影肿块。肿瘤最大径0.6～3.7 cm, 形态学特征为肿瘤由紧密排列的毛细血管大小的血管组成, 无或呈模糊的小叶结构, 血管腔相互吻合呈交织状, 衬覆单层内皮细胞, 内皮细胞扁平至靴钉样, 无或轻微异型性, 未见或罕见核分裂象。其中4例见胞质内外的嗜酸性透明小体, 2例见髓外造血, 4例见纤维素性血栓。免疫组织化学染色特征为:内皮细胞标志物CD34、CD31及ERG阳性。Sanger测序法3例中1例显示GNAQ突变(c.627A>C, p.Q209H)。4例术后随访2～71个月, 无复发和转移。结论吻合状血管瘤是一种罕见的良性血管肿瘤, 好发于腹膜后泌尿生殖区, 形态学上具有诊断难度和陷阱, 需精确的鉴别诊断避免误诊。

• 单位
  杭州医学院; 浙江省人民医院; 苏州大学