Alagille综合征的临床特征及基因突变观察(附2例报告)

作者：闵晓阳; 张亚男; 马毓梅; 田晖; 杨亭亭; 白欣立^*

来源：山东医药, 2020, 60(18): 17-20.

• Alagille综合征
• 胆汁淤积性肝病
• 基因突变
• JAG1基因

目的观察2例Alagille综合征(ALGS)患儿的临床表现,分析其基因突变情况,并追踪其预后。方法收集2例ALGS患儿的临床资料并进行分析,将患儿及父母的血液进行高通量测序分析其基因突变情况,随诊观察预后。结果 2例ALGS患儿的主要临床表现为早发严重胆汁淤积性肝病,伴先天性心脏病及特征性面容,此外,第1例患儿有蝴蝶样椎骨、先天性虹膜缺损,肝脏病理示纤维化分级为Ⅱ级。患儿分别为JAG1基因外显子c.3197delC(p.T1066kfs*8)、c.118delC(p.L40fs)突变,其父母均未检测到相应突变。结论 ALGS患儿出现胆汁淤积性肝病早且症状严重,伴血清胆固醇、谷氨酰转肽酶、总胆汁酸、谷丙转氨酶明显升高及先天性心脏病。ALGS患儿存在JAG1基因c.3197delC(p.T1066kfs)及c.118delC(p.L40fs)突变,均为自发突变。

• 单位
  河北医科大学第二医院