一个表皮松解性掌跖角化病家系的KRT9基因突变分析

作者：张宝荣; 殷鑫浈; 夏昆; 丁美萍; 胡正茂; 郑敏; 刘志蓉; 夏家辉

来源：中华医学遗传学杂志, 2004, 21(06): 38-41.

DOI：10.3760/j.issn:1003-9406.2004.06.008

• 表皮松解性掌跖角化病
• 角蛋白9基因
• 突变检测 epidermolytic palmoplantar keratoderma
• keratin 9 gene
• mutation detection

目的明确一个伴随有类似关节指垫样病损和指甲病变的表皮松解性掌跖角化病的中国家系中角蛋白9(keratin9,KRT9)基因突变情况。方法用聚合酶链反应技术扩增家系成员及家系外50名正常人KRT9基因的编码区及外显子与内含子交界处,DNA序列分析寻找突变位点,然后经限制性内切酶Dde分析验证。结果患者KRT9基因第1外显子第160位密码子发生AAT→AGT的突变(N160S),而家系正常成员及家系外50个正常人中均不存在此突变。结论KRT9基因的第1外显子第160位密码子发生AAT→AGT突变(N160S)导致该家系患者发生表皮松解性掌跖角化病。

• 单位
  中南大学; 浙江大学医学院附属第二医院; 医学遗传学国家重点实验室