SCN1A基因突变阳性的Dravet综合征患儿的临床特征分析

作者：李丹; 黄绍平; 宋婷婷; 杨琳; 杨长虹; 王雪莹

来源：西安交通大学学报（医学版）, 2016, 37(06): 841-845.

DOI：10.7652/jdyxb201606014

• 癫痫
• SCN1A基因
• 突变
• Dravet综合征

目的分析携带SCN1A基因突变的Dravet综合征患儿的临床表现特征,以期为临床治疗做出正确决策提供帮助。方法回顾性分析了29名Dravet综合征患儿的临床资料(男性16名,女性13名,平均年龄3.2岁),并对患儿进行了SCN1A的基因检测、认知功能评价及脑电图分析。结果 19例患儿检测到SCN1A基因突变,包括错义突变、无义突变、剪接突变以及大片段缺失。SCN1A+组的平均发病年龄为6.07月,SCN1A-组为10.00月(t=3.465,P=0.020)。SCN1A+组首次发作即为癫痫持续状态(SE)的患儿比例为68.4%(13/19),SCN1A-组为10%(P<0.05),1岁以前月发作频率SCN1A+组为(5.44±1.62)次,SCN1A-组为(0.98±0.4)次(P<0.05)。SCN1A+组患儿脑电背景波出现弥漫性慢波的比例为73.7%(14/19),SCN1A-组为3例(30%)(P<0.05)。精神运动发育评估的结果在两组间无统计学差异(P>0.05)。结论 SCN1A基因突变阳性患儿发病年龄早、发作频率高、SE患儿比例高、脑电图背景更容易出现弥漫性慢活动。

• 单位
  西安交通大学第二附属医院