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摘要
本发明属于拷贝数变异检测技术领域,公开了一种基于单肿瘤样本拷贝数变异及缺失类型检测方法、计算机,建立拷贝数扩展和拷贝数缺失幅度的动态平衡机制,迭代检测过程不断更正读段数的基准,更正统计检验分布的参数,客观检测显著性拷贝数变异以及弱显著的拷贝数变异；构建贝叶斯推理模型,正确检测拷贝数变异状态及拷贝数缺失类型。本发明正确检测拷贝数变异状态及拷贝数缺失类型,提供杂合子缺失与同源缺失的信息。本发明考虑比对质量及错误问题,合理地更正了全基因组GC含量；建立拷贝数扩展和拷贝数缺失幅度的动态平衡机制,以准确定位拷贝数的基准,准确检测拷贝数的变异状态。
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