POMT1基因变异在α-抗肌萎缩相关糖蛋白病中的研究进展

作者：石润茜; 徐盈; 常媛媛; 张建芳^*

来源：新医学, 2023, 54(12): 849-854.

• 先天畸形
• 沃克-沃伯格综合征
• 蛋白O-甘露糖基转移酶1基因
• α-抗肌萎缩相关糖蛋白病
• 蛋白O-甘露糖基转移酶
• 基因型-表型关系

蛋白O-甘露糖基转移酶1(POMT1)基因编码的蛋白参与蛋白质O-甘露糖基化修饰起始步骤，在细胞连接、神经元迁移等多种生理过程发挥重要作用，α-抗肌萎缩相关糖蛋白病（α-DGP）是一组由α-抗肌萎缩相关糖蛋白（α-DG）O-糖基化缺陷所致的肌营养不良相关疾病。POMT1基因作为α-DGP的致病基因之一，通常与症状严重、预后差的α-DGP表型密切相关。该文对POMT1基因变异相关α-DGP的诊治、基因型-表型关系及可能的发病机制进行综述，以期深入探索POMT1变异的致病机制，为POMT1基因变异相关α-DGP的分子生物学水平治疗提供新思路。

• 单位
  中国人民解放军空军军医大学; 第一附属医院妇产科