遗传性包涵体肌病的基因研究进展

作者：张羽彤; 蒲传强^*

来源：国际神经病学神经外科学杂志, 2019, 46(05): 572-576.

DOI：10.16636/j.cnki.jinn.2019.05.025

• 遗传性包涵体肌病
• 镶边空泡
• 远端型肌病
• 分子遗传学
• GNE肌病

遗传性包涵体肌病(h-IBM)是一组病理表现类似散发性包涵体肌炎的遗传性骨骼肌疾病的总称,呈常染色体显性或隐性遗传,临床表现有明显的异质性。目前h-IBM根据基因型共分为7类,但仍有基因不明的表型存在。本文就目前已知的致病基因及类型进行综述。

• 单位
  神经内科; 解放军总医院; 航天中心医院