伴t(4;14)易位的多发性骨髓瘤的诊疗进展

作者：宋洋; 杨波; 卢学春^*

来源：临床血液学杂志, 2023, 36(09): 688-692.

DOI：10.13201/j.issn.1004-2806.2023.09.015

• 多发性骨髓瘤
• t(4
• 14)
• 细胞遗传学
• 治疗

多发性骨髓瘤(multiple myeloma, MM)是常见的造血系统恶性肿瘤，其发病率在我国血液肿瘤中位居第2位，特征为骨髓克隆浆细胞异常增殖。随着新药的应用，MM的治疗取得重大进展，但其仍是无法治愈性疾病。14号染色体上免疫球蛋白重链(IgH)的易位是MM重要的遗传学改变，这导致癌基因(如CCND1、MAF和MMSET)的激活。在所有易位中，t(4;14)(p16.3;q32.3)是最常见的细胞遗传异常之一，发病率高(15%),并与较差的临床预后密切相关。t(4;14)易位MM患者的MMSET升高，其断点位置影响t(4;14)易位患者的预后，表明MMSET可能是该亚型的靶点。该综述描述了与t(4;14)易位MM相关的分子特征，评估了t(4;14)易位MM患者的预后情况，总结了临床治疗t(4;14)易位MM的药物疗效和安全性数据，并讨论了这一独特MM分型的个体化治疗方案，这些内容可以为t(4;14)易位MM患者寻找有效治疗方案提供线索。

• 单位
  解放军总医院