49,XXXXY/48,XXXY嵌合型Klinefelter综合征一例

作者：李林飞; 陈重芬; 赵鼎; 宋银森; 李娴; 王金

来源：中华医学遗传学杂志, 2018, 35(02): 306.

• 嵌合型
• 综合征
• XXXXY/48
• XXXY
• Klinefelter

<正>患儿男,5岁4个月,因精神发育迟缓来我院就诊。查体:身高110 cm(约为同龄儿的10～25百分位),体重17.5 kg(约为同龄儿的10～25百分位),对外界反应淡漠。头围小,眼距宽,鼻梁低平,鼻尖上翘。肘内弯受限,小指屈曲。智力低下,反应迟钝,语言发育差。外生殖器检查:男性外阴,阴茎略小,睾丸如豆粒大小,质地软。家系调查:父亲31岁,母亲29

• 单位
  郑州儿童医院; 郑州大学