常染色体显性遗传Alport综合征患儿基因型与表型分析

作者：周兰琪; 仇丽茹; 张瑜; 周建华^*

来源：中华实用儿科临床杂志, 2022, 37(22): 1741-1744.

• 常染色体显性遗传Alport综合征
• 儿童
• 基因型
• 表型

目的分析常染色体显性遗传Alport综合征(ADAS)患儿的临床病理和基因突变特征, 以提高对其的认识。方法纳入2016年9月至2020年2月在华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科诊断为ADAS的10例患儿, 回顾性分析其临床病理特点及基因突变特征, 并随访。结果 1.ADAS患儿中位诊断年龄5.7(2.4, 9.8)岁, 6例(60.0%)患儿有肾衰竭家族史, 4例(40.0%)患儿确诊时表现为血尿合并蛋白尿, 2例(20.0%)患儿出现高频听力受损。肾脏活检显示4例(40.0%)患儿肾小球基底膜(GBM)致密层为广泛撕裂分层样改变, 6例(60.0%)患儿为局限性撕裂病变。2.10例患儿中4例(40.0%)为COL4A3基因杂合突变, 2例为甘氨酸点突变, 2例为剪接突变;6例(60.0%)患儿为COL4A4基因杂合突变, 其中4例为胶原区甘氨酸点突变, 1例为无义突变, 1例为大片段缺失。上述突变中6个为未见报道的新突变。结论 ADAS患儿早期临床表现多不典型, 肾外表现较少见, GBM致密层以局限性撕裂分层为主, 基因突变以甘氨酸点突变为主。

• 单位
  华中科技大学同济医学院附属同济医院