多重RT-PCR技术联合染色体核型分析在儿童急性淋巴细胞白血病诊断分型中的应用

作者：何军; 薛永权; 李建琴; 何海龙; 何亚香; 黄益萍; 柴忆欢; 朱伶俐

来源：中华血液学杂志, 2004, 25(07): 31-34.

DOI：10.3760/j:issn:0253-2727.2004.07.008

• 白血病,淋巴细胞,急性
• 逆转录聚合酶链反应
• 核型分析
• 诊断

目的　研究多重逆转录 聚合酶链反应 (RT PCR)技术联合染色体核型分析在急性淋巴细胞白血病 (ALL)诊断分型中的价值。方法　采用多重RT PCR技术 ,染色体R或G显带技术对 5 0例儿童ALL进行分析。结果　 5 0例ALL患儿中 18例 (36 .0 % )分别具有 11种融合基因 ,包括E2A/PBX1、TEL/AML1、TLS/ERG、MLL/AF4、MLL/AF9、MLL/AF10、MLL/AFX、MLL/AF6、MLL/ELL、TAL1D、HOX11。在接受染色体检查的 4 8例ALL患儿中 ,染色体异常有 2 4例 (5 7.1% ) ,其中染色体数目和缺失异常为 18例 ,染色体易位 6例。多重RT PCR和核型分析联合使ALL的遗传学异常检出率增至 70 % (5 0例中 35例 )。结论　多重RT PCR和染色体核型分析两种方法相结合 ,可以相互补充 ,从而提高了ALL患儿遗传学异常的检出率 ,为儿童ALL的诊断、分型和预后判断提供可靠依据。

• 单位
  苏州大学附属儿童医院; 苏州大学附属第一医院