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摘要
<正>Crouzon综合征又称为遗传性家族性颅面骨发育不全,是一种颅缝过早闭合而至颅面发育不良的常染色体显性遗传病。主要是由于成纤维生长因子受体2(fibroblast growth factor receptor,FGFR2)突变引起的。现报告2011年5月至2012年1月就诊于吉林大学第二医院耳鼻咽喉头颈外科的3例Crouzon综合征患儿。3例患儿均为男性,均无智力低下,下颌形态均呈下颌骨前突,上下齿呈反咬合;牙齿排列不整齐,咽腔狭窄,硬腭均呈倒"V"型(图1),心肺、四肢、脊柱、皮肤及神经系统检
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单位吉林大学第二医院
