无创产前基因检测筛查胎儿性染色体异常的临床意义

作者：黄素珍; 朱平; 刘萍; 胡文香; 付秀梅; 黄仁英; 胡莉琴

来源：中国当代医药, 2022, 29(30): 16-20+25.

• 无创产前基因检测
• 不同年龄
• 胎儿性染色体异常
• 妊娠结局

目的 回顾性分析无创产前基因检测对于胎儿性染色体异常的筛查价值。方法 回顾性选取赣州市妇幼保健院妇产科2018年1月至2019年12月开展无创产前基因检测筛查的17 561例单胎孕妇作为研究对象，根据年龄分为<30岁组、30～<35岁组、35～<38岁组、≥38岁四组，比较各组间胎儿性染色体非整倍体的发生率及妊娠结局。结果 17 561例孕妇中，93例（0.53%）无创产前基因检测诊断胎儿性染色体异常高危，其中胎儿性染色体数目异常高危的有87例，染色体结构异常5例，阳性率为0.53%，其中44例为45,X高危，19例为47,XXY高危，18例为47,XXX高危[其中6例为母体47,XXX高危（占比33.33%）],6例为47,XYY高危（占比38.89%）。性染色体高危孕妇均接受羊水穿刺细胞核型分析，经产前咨询，知情同意。45,X、47,XXX、47,XXY、47,XYY阳性预测值分别为92.31%、88.89%、88.89%、75.00%。年龄35～<38岁、≥38岁的胎儿45,X发生率低于<30岁组，年龄35～<38岁的胎儿45,X发生率低于30～<35岁组，差异有统计学意义（P<0.008）。≥38岁组47,XXX发生率高于30～<35岁组，差异有统计学意义（P<0.008）;35～<38岁、≥38岁组47,XXY发生率高于<30岁组，差异有统计学意义（P<0.008）；各组间胎儿47,XYY发生率比较，差异无统计学意义（P>0.05）；≥38岁、35～<38岁组胎儿性染色体三体的总发生率高于<30岁组，差异有统计学意义（P<0.008）。结论 筛查胎儿性染色体异常时采用无创产前基因检测的准确率较高，能够保证胎儿性染色体异常检出率得到提升，值得在临床推广应用。减少性染色体异常胎儿的出生，减少有创性产前诊断。孕妇年龄越大，胎儿45,X发生风险降低，但47,XXX和47,XXY的发生风险升高。

• 单位
  江西省赣州市妇幼保健院妇产科