细胞色素P450氧化还原酶缺陷症研究进展

作者：白华磊; 朱岷

来源：儿科药学杂志, 2020, 26(03): 55-59.

DOI：10.13407/j.cnki.jpp.1672-108X.2020.03.017

<正>细胞色素P450氧化还原酶缺陷症(cytochrome P450oxidoreductase deficiency,PORD)是一种较罕见的常染色体隐性遗传病,典型表现包括类固醇合成异常、两性畸形及Antley-Bixler综合征(Antley-Bixler syndrome,ABS)样骨骼畸形等[1-4]。细胞色素P450氧化还原酶(cytochrome P450 oxidoreductase,POR)可作为细胞色素P450酶(cytochrome P450,CYP)的电子转运体,参与类固醇激素的合成等[2-3]。PORD可导致性激素和糖皮质激素合成障碍,因此它属于先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)的一种亚型[1-3]。Flück C E等[1]于2004年首次描述了PORD病例,至今已报道了140余例。本文汇总了常见POR基因突变类型、体外功能研究及临床病例,并从分子水平到疾病诊疗等方面介绍PORD的研究进展。

• 单位
  重庆医科大学附属儿童医院