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摘要
目的 总结分析GNAO1基因变异患者的遗传学与临床特征。方法 收集5例GNAO1基因变异患儿的临床资料，回顾性分析其基因变异特点、临床表现及治疗反应。结果 5例GNAO1基因变异患儿，3例为已知变异，2例为新发现的变异；除1例为剪切位点变异，其余4例均为错义突变。2例患儿表现为早发婴儿癫痫性脑病，同时伴有不同程度的运动障碍；3例患儿以锥体外系症状为主要表现(2例表现为肌张力不全，1例表现为手足徐动)，暂无癫痫发作；5例患儿均存在严重的智力运动发育落后。2例癫痫患儿应用多种抗癫痫药物治疗无效；2例主要表现为肌张力不全的患儿，进行了深部脑刺激(DBS)手术治疗，其中1例术后1个月的Burke-Fahn-Marsden肌张力障碍评分(BFMDRS)较术前改善了32.36%，另1例术后改善不明显，术后12个月BFMDRS评分仅降低了7.79%；1例以手足徐动为主要表现的患儿，年龄尚小，预计后期行DBS治疗。结论 GNAO1基因变异患者的临床表型存在异质性，主要表现为发育迟滞、以锥体外系症状为主的运动障碍和/或癫痫发作。该基因变异所致的锥体外系症状以及癫痫发作对药物治疗反应差，DBS可缓解部分患儿的运动障碍。
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单位广东省妇幼保健院; 北京大学第一医院
