摘要

目的 探讨基因表达与直肠癌免疫治疗效果的联系。方法 回顾性分析2015年1月至2021年10月郑州大学第一附属医院收治的102例直肠恶性肿瘤患者。患者均接受基于二代测序(NGS)法的基因检测且至少接受2周期的抗程序性死亡蛋白1(PD-1)免疫治疗,按各项基因的表达情况将患者分为两组。研究的主要终点为中位无进展生存期(PFS),次要终点为客观缓解率(ORR)及临床获益率(CBR),探讨各项基因表达差异及临床意义。结果 治疗后,高肿瘤突变负荷(TMB)组患者中位PFS为5个月,低TMB组患者中位PFS为3个月,高TMB组中位PFS长于低TMB组(P<0.05);高TMB组CBR高于低TMB组(P<0.05);但两组ORR差异无统计学意义(P>0.05);突变基因结果显示K-RAS、SMAD4、TP53、APC、MYC基因突变与否和直肠癌免疫治疗预后无关(P>0.05)。结论 相比于接受免疫治疗的直肠癌低TMB患者,高TMB患者呈现出更长的PFS和更高的CBR。