摘要

永存原始玻璃体增生症是一种临床少见的眼部先天发育异常, 为胚胎期原始玻璃体未能正常退化所致。Peters异常系一种先天性眼前节发育不良, 为一种单基因遗传病。近年来研究表明, 此两种疾病可伴发出现, 并可合并多种全身异常表现。本文回顾永存原始玻璃体增生症伴发Peters异常的眼部胚胎发育基础、分子遗传学研究现状、临床表现、手术目的及治疗进展, 以期为临床诊疗和研究工作提供参考, 并推动该病基因检测的深入开展。

  • 单位
    首都医科大学附属北京同仁医院; 北京市眼科研究所