摘要

<正>Gerstmann-Str?ussler-Scheinker病(GSS)是最早被发现的一种人类遗传型朊蛋白病,于1936年由Gerstmann、Str?ussler、Scheinker3位神经科专家首次报道,是一种常染色体显性遗传病[1]。其鉴别于遗传型克雅氏病(gCJD)、遗传性致死性失眠(FFI)等相对常见的遗传型朊蛋白病的特征为病理性改变,即位于大脑皮层、小脑分子及颗粒层的多灶性