通过分析近年来相关文献,从骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes,MDS)诊疗的最新进展即基因层面出发,论述了用药原则和具体方案,以及中医关于此病的认识和研究。其中对受累基因的精确定位、诊断有待进一步完善;如何提高MDS的治愈率及研究中西医结合治疗的机制将是今后研究的重点。