3015例遗传咨询者外周血染色体核型嵌合体分析

作者：张孝乾^*; 张艳萍; 周玉侠; 吴玉苏; 古晋

来源：中国产前诊断杂志(电子版), 2023, 15(02): 5-9.

DOI：10.13470/j.cnki.cjpd.2023.02.002

• X染色体嵌合
• 嵌合体
• 嵌合比例
• 卵巢发育不全综合征

目的 探究遗传咨询者外周血染色体核型嵌合类型、嵌合比例及其与临床表型的关系。方法回顾性分析3015例来自山东省妇幼保健院遗传咨询者外周血染色体核型，分析不同嵌合类型、嵌合比例个体的身高、体重、智力及生殖能力。结果 3015例外周血样本中染色体核型嵌合体27例，嵌合比例0.9%。致病性嵌合体21例，多态性嵌合体6例。致病性嵌合型中，X染色体嵌合体19例，多于常染色体嵌合体数量。X重复型嵌合体身高大于X丢失型嵌合体(P=0.032)。X嵌合体嵌合比例3%～5%,显著低于其他类型嵌合比例(P=0.000;χ2=23.5)。结论 纳入研究的样本中X染色体较常染色体嵌合比例更高；X染色体低比例嵌合体在所有嵌合体中占比大，且可能会影响个体身高发育。

• 单位
  青岛大学