无创产前基因检测在胎儿染色体非整倍体检测中的应用价值

作者：黄萍华; 唐萍; 周赤燕; 高丹苑; 王建国; 祝建军^*

来源：浙江医学, 2023, 45(17): 1862-1865.

• 无创产前基因诊断
• 染色体异常
• 介入性产前诊断

目的 探讨无创产前基因检测（NIPT）在胎儿染色体非整倍体检测中的应用价值。方法 选取2017年至2022年在嘉兴市妇幼保健院产前诊断中心接受NIPT的孕妇35 531例，采集孕妇外周血，提取胎儿游离DNA，构建文库并测序。在充分知情同意的前提下，对NIPT提示为高风险的孕妇行染色体微阵列分析（CMA）及羊水染色体核型分析的介入性产前诊断。比较NIPT和介入性产前诊断结果，分析NIPT对胎儿染色体异常的检出符合率。结果 35 531例孕妇中，共检出染色体异常风险孕妇512例（1.44%）。其中，448例孕妇选择染色体核型分析，214例孕妇选择CMA。对NIPT高风险孕妇经介入性产前诊断，对比染色体核型和CMA的检查结果，NIPT的21-三体综合征检出符合率最高，分别为95.19%和95.83%；而其他染色体异常的检出符合率最低，分别为16.46%和28.97%。结论 NIPT对于21-三体综合征具有较高的检出符合率，而对于其他染色体异常的检出符合率偏低，需结合介入性产前诊断进一步检测，以确保产前诊断结果的准确性。

• 单位
  嘉兴市妇幼保健院