双亲来源完全性葡萄胎一例

作者：王超; 闫有圣; 杨锴; 田莉^*

来源：中华妇产科杂志, 2021, 56(02): 147-148.

• 完全性葡萄胎

葡萄胎是常见的妊娠滋养细胞疾病, 其特征为绒毛水肿变性和滋养细胞增殖。家族性复发性葡萄胎(FRHM)是家族中单个成员反复发生葡萄胎, 和(或)1个家系中2个或2个以上成员反复发生葡萄胎, 临床表现多为双亲来源完全性葡萄胎(BiCHM), 这是1种罕见的常染色体隐性遗传病。BiCHM临床少见, 病因学诊断为基因检测。本文针对1例BiCHM患者, 采用全外显子组测序, 发现该患者为NLRP7基因发生了c.2161C>T杂合变异, 导致患者反复发生葡萄胎。

• 单位
  北京大学; 北京大学人民医院