痣样基底细胞癌综合征一例PTCH1基因突变研究

作者：赵嘉惠; 汪慧君; 冯程; 尹菁华; 林志淼; 杨勇

来源：中国麻风皮肤病杂志, 2016, 32(09): 513-516.

• 痣样基底细胞癌综合征
• PTCH1
• 突变

目的:检测一例痣样基底细胞癌综合征患者的PTCH1基因突变。方法:收集患者临床资料,提取患者及其3位相关亲属(患者的父母及妹妹)外周血DNA,采用PCR扩增PTCH1基因编码区的全部外显子及其侧翼序列。同时以200名无关健康者外周血基因组DNA作对照。结果:患者的PTCH1基因发生c.590G>A杂合突变,导致氨基酸发生p.W197X改变。患者的父母、妹妹及200名健康对照未见该基因突变位点。结论:PTCH1基因p.W197X突变很可能是本例患者Gorlin综合征的病因。

• 单位
  北京大学第一医院