四川地区汉族单纯性泛发性脓疱型银屑病患者IL36RN基因多态性研究

作者：李仲桃; 汪盛

来源：四川大学学报（医学版）, 2018, 49(04): 582-586.

DOI：10.13464/j.scuxbyxb.2018.04.016

• 脓疱型银屑病
• IL36RN
• 变异

目的检测四川地区汉族单纯性泛发性脓疱型银屑病(GPP)患者白介素-36受体拮抗剂基因(IL36RN)的多态性,初步明确该地区单纯性GPP患者的发病机制。方法提取GPP患者、寻常型银屑病(PV)患者和正常对照人群的基因组DNA,采用PCR方法扩增各组人群IL36RN目的基因片段,电泳鉴定后进行基因测序,分析IL36RN基因多态性在不同人群中的分布差异,同时比较儿童期发病的GPP(PGPP)及成人期发病的GPP(AGPP)患者IL36RN的变异频率。结果在四川地区汉族单纯性GPP患者中发现3个IL36RN基因变异位点(c.115+6T>C、c.140A>G、c.227C>T),其中c.115+6T>C变异最常见。单纯性GPP患者的IL36RN基因变异频率与PV组、正常对照组比较差异均有统计学意义(P<0.05),但PGPP组与AGPP组IL36RN基因变异频率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论 IL36RN基因可能是四川地区汉族单纯性GPP患者最常见的致病基因,c.115+6T>C是一突变热点。单纯性GPP的IL36RN变异频率可能与发病年龄无关。

• 单位
  四川大学华西医院